肺癌復發預後差,小心可能是罕見基因作怪!1名現年67歲的婦人,在5年前因咳嗽、體重減輕就醫,檢查確診為第3期肺腺癌,經手術與標準的化療與電療,卻在1年後復發,且出現癌轉移與惡性肋膜積水的症狀,進一步檢測發現少見的BRAF基因突變,隨即依醫師建議接受對應的雙標靶治療,迄今過了4年不但讓癌胚胎抗原指數CEA從最高的17.88降至正常範圍的3.35、影像顯示癌細胞控制良好,且病友也能維持良好的體能,可以自主走路到診間回診。

根據衛福部最新公布110年癌症登記報告顯示,肺癌新發生人數首次居10大癌症之冠,而在111年癌症死亡人數排名,肺癌也是高居第1位,讓肺癌名符其實的「新癌王」。而隨著肺癌精準醫療的不斷進展,基因檢測扮演越來越重要的角色。

肺癌病理型態分類多

台中榮總肺癌整合照護暨研究中心曾政森主任說明,肺癌的分類相當複雜,包含很多不同的種類,早期以病理型態為依據,分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌。後來隨著精準醫療與基因醫學的發展,肺癌也出現了基因型態的分型,建議針對不同的「驅動基因」採取對應的標靶藥物治療。

目前肺癌的基因突變有9種,以EGFR最常見,ALK居次,其他還包括ROS1、HER2、KRAS、RET、MET、NTRK、BRAF。其中BRAF、NTRK、RET,都屬於「跨癌別特定基因」,採取傳統的治療策略,預後普遍較差。

▲目前非小細胞肺腺癌常見9種基因突變。(圖/NOW健康製作) 

不同癌別可能出現一樣的基因突變

曾政森分析,早期癌症治療模式是不同的癌別,用的藥也會不一樣,但是近年醫學發現,有些突變的基因不只出現在某個癌別,也可能出現在其他癌別,而這些跨癌別特定基因,雖然是不同的癌別,但使用基因突變相對應的標靶治療,也可能產生良好的反應。

以BRAF基因突變為例,最常見出現在黑色素瘤,可能發現在甲狀腺癌、膽管癌、腦瘤,也可能發生在肺腺癌病友中。而臨床數據顯示台灣肺腺癌患者中,約0.6%至0.9%為BRAF基因突變,在整體肺癌中是相當罕見的型別。相較於傳統化療,這群BRAF基因突變的肺癌病友,盡早接受雙標靶治療,反應率有機會提高至6成以上,幫助疾病維持穩定不惡化的時間延長將近1年。

基因檢測幫助醫療更精準 解鎖基因檢測方式

癌友如何知道自己是否帶有跨癌別特定基因?曾政森主任強調,在癌症用藥的決策過程中,病理切片與基因檢測的分析同樣重要。以肺癌為例,先經病理檢查確定肺腺癌,才會進一步檢測基因型別。目前肺癌基因檢測的常見3種方式,包括:

▸次世代基因定序檢測NGS:結合平台的概念,1次檢查可以得知多種基因是否突變,是目前最新的檢測方式,健保預計最快5月納入給付。

▸多重聚合酶鏈式反應PCR檢測:檢測速度可能較快,檢體的耗損相對較少,單次能針對9種常見的基因突變位點做偵測。

▸免疫組織化學染色法:較傳統的檢測方式,屬於單一基因檢測法。

跨癌別特定基因對應標靶藥物可治療

「跨癌別特定基因」研究新進展、臨床治療案例的成功,對病友而言是延長生命的重要曙光。對於肺癌BRAF基因變異者,健保於3月起將對應的標靶藥物納入給付,幫助病友有比較好的預後,進而擁有更好的生活品質,是一大福音!曾政森主任呼籲晚期肺癌病友,如果治療卡關也不要放棄,現在的醫學進步,盡快與醫師討論與溝通,有機會找到其他治療對策;同時,也期待未來NGS納健保給付後,能帶給更多患者治療的選項與希望。

(常春月刊/編輯部整理、文章授權提供/NOW健康、圖片來源:Dreamstime/典匠影像)

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