37歲的男性國中時出現嚴重的腳腫，就醫檢查之後被診斷為痛風，後來身體各處陸續不斷水腫，但因發作不頻繁，他也就不以為意。直到多年前的一次喉嚨突然腫脹，讓他不但說話變得很困難，甚至連呼吸也很喘，急診後發現呼吸道縮小到只剩下10%的空間，經進一步檢查之後，確診為「遺傳性血管性水腫」（Hereditary angioedema，HAE），還好在持續治療及定期回診把病情控制住了。
遺傳性血管性水腫是罕見疾病，恐危及性命
中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科主治醫師黃春明表示，HAE是一種罕見疾病，其中75%為遺傳性，但仍有25%患者無家族史。其致病機轉是因患者體內的C1酯酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致身體各處發生血管性水腫，如四肢、臉部或生殖器等，其中最危險的莫過於咽喉腫脹，嚴重可能導致窒息危及性命。
黃春明指出，HAE全球盛行率約5萬分之1，因相當罕見且臨床鑑別困難，經常被誤認為是一般的「血管性水腫」，有些患者可能拖到8至16年才被診斷出來，甚至還有許多尚未被確診的潛在患者。
HAE與一般血管性水腫最大的差別，在於HAE並不會產生尋麻疹及皮膚搔癢，反而是水腫發生時所伴隨的疼痛，其誘發因素多半與情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關，當患者有上述的情形，就容易導致水腫反覆發作。
把握48分鐘黃金急救時間，避免致命危機
馬偕兒童醫院過敏免疫科主治醫師徐世達則表示，針對HAE的診斷方式，會先確認患者的疾病史，包括是否有反覆性且不對稱水腫、反覆性腹痛或曾因喉嚨腫脹影響呼吸，並詢問家族史；如經問診後懷疑可能為HAE，則會進一步透過抽血及基因檢查來確診。
目前針對HAE的治療，患者除了透過長期用藥來預防發作，目前台灣也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用，可提供HAE患者於發病48分鐘內的及時治療效果，建議患者隨身攜帶，如遇到急性發作時可自行施打，如此一來，就能避免HAE發作症狀引發的致命危機。
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