有1名年過半百的黃姓患者，因雙腿無力、手麻腳麻、步態不穩以及經常腹瀉等多重狀況，而到骨科、復健科、神經科和腸胃科就醫，經多種檢查後仍找不出原因，最後透過台大醫院基因篩檢，確診為相當少見、簡稱FAP的罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」。
手腳無力、腹瀉！ 罕病FAP症狀多樣化
台大醫院神經部主治醫師謝松蒼教授表示，家族性澱粉樣多發性神經病變（Familial Amyloidotic Polyneuropathy；FAP）屬於自體顯性遺傳疾病，若父母其中一方帶有此變異基因，下一代罹患機率高達5成。而此種罕病的發病年齡不同於大部份罕病是在幼兒階段，FAP患者多在5、60歲才逐漸發病，而且症狀多元，很容易被當作其他疾病。
人的動作仰賴大腦與神經相互作用，當大腦下達「手要動」的指令，訊息就會透過周邊神經傳遞資訊，讓手部肌肉產生收縮，進而完成指定動作。謝松蒼教授表示，周邊神經需要很多養分，但裡面同時有一些分子物質，當發生突變時，就會變成一團澱粉樣的沉積物堆積在神經裡面，並根據沉積位置而產生不同的症狀表現。澱粉樣物質主要沉積在感覺、運動及自律神經，導致FAP出現3大面向的症狀：
◎感覺神經：包括皮膚對溫度、痛感異常，遠端肢體發麻及步態不穩。
◎運動神經：以四肢無力最常見。
◎自律神經：主要影響心血管功能，常見以姿勢性低血壓為表現，例如在坐起來或站起來時會感覺頭暈。另外，腹瀉也是FAP發作的常見警訊。
台灣FAP惡化快！ 醫盼新藥納健保救命
謝松蒼教授也分享臨床觀察，FAP患者剛開始的症狀多為手腳發麻、感覺異常，以及四肢漸漸無力，有的病友則會出現自律神經異常等症狀。特別的是台灣FAP病友多屬於「A97S基因型」，由於惡性的速度較快，若沒有及早積極治療，大約在發病2至5年後，就會逐漸因不良於行導致失能，嚴重的話，甚至必須仰賴輪椅代步或長期臥床，導致生活起居無法自理。
謝松蒼教授指出，FAP過去多以症狀治療為主，延緩病程速度有限，隨著醫療科技進步，目前已有透過RNA技術研發出新型治療藥物，可針對異常的小段基因序列進行源頭操控，有效抑制轉甲狀腺素分泌變質蛋白，進而延緩疾病的惡化程度。
可惜的是，目前此款新型藥物目前沒有健保給付，龐大的醫療費用恐讓身為家中經濟支柱的FAP患者無法負擔，對患者而言形同「無藥可用」的困境。謝松蒼教授強調，由於FAP屬於不可逆、急迫性又惡化快的罕病，若能及早使用新藥，即可在病情惡化前拉起手煞車。期望在不久的將來，政府可以將有治療效果的FAP新藥納入健保，救一人，相當於拯救一整個家庭和家族。
（常春月刊／編輯部整理、文章授權提供／NOW健康）
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