用來治療罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症（SMA）」的全球最貴藥物之一「諾健生」，今年8月將納入健保給付，經過議價一劑4,900萬元，成為台灣健保史上最貴的給付藥物。而這款基因治療藥物，施打後終生有效，是罕病患者首次可以獲得治癒機會，也是罕病治療的一大里程碑。
史上最貴！ 「1劑4,900萬」 健保署首採分期付款
用變形的手指操控輪椅，定期到醫院報到治療，脊髓肌肉萎縮症是一種基因變異引起的罕見疾病，幼年期間發病，致死率極高，通常2歲前就可能因為呼吸衰竭而死亡，如果要自費治療，1年就需要上百萬費用。
如今健保署拍板，8月要把基因治療藥物「諾健生」納入健保給付，一劑給付金額高達4900萬元，堪比台北豪宅房價，成為健保史上最貴給付藥物。這超大筆金額，也讓健保署首次採「分期付款」支付款項。
基因治療藥物「諾健生」。圖／台視新聞諾健生給付條件嚴苛 罕病基金會盼放寬年齡
這也是罕病患者第一次獲得治癒的機會，但給付門檻非常窄，必須是出生6個月內發病，且帶有基因突變的SMA患者，SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔擔心，其實每位SMA患者確診時間不一，又常被誤判，誤診的情形也時常發生，希望能放寬到2歲前都能使用。
基因治療藥物「諾健生」。圖／台視新聞罕病基金會創辦人陳莉茵表示，「它很貴嘛，但是它一次就好了，可以被治癒的這件事情是非常重要！」健保署副署長蔡淑鈴表示強調，「因為這個藥物大概追蹤8年，是不是真的終生有效也還要再觀察，加上它單價真的高，所以先從最有效的小朋友開始。」
未來會再評估是否進一步放寬，畢竟經費有限，也要避免排擠到其他罕病患者用藥權益。
台北／魏于恬、林益新 責任編輯／朱怡玟