一般人水腫，總會想說是不是腎臟出了問題，就有一位才30多歲的年輕人，10年來，某側肢體常發生水腫的狀況，但因為每次大約3-5天就消退了，水腫的地方也僅有輕微疼痛，不至於影響日常生活，所以也就沒有就醫。
直到有一次喉嚨感覺脹脹的，甚至好像壓住了氣管，導致呼吸有點不適，趕緊掛急診，最後是在風濕免疫科的檢查之下，確診了第一型遺傳性血管性水腫（HAE）。
HAE是罕見且致命的疾病
據估計，全台約有300人罹患遺傳性血管性水腫（HAE），但卻僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中，因此大多數患者仍然未被及時診斷出來。
基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌醫師表示，從患者的抽血報告中發現血清中的補體C4數值和C1抑制酶（C1-esterase inhibitor，C1-INH）數值皆沒有達到標準值，加上反覆水腫和疼痛的臨床症狀的判斷，於是確診罕見且可能致命的遺傳性血管性水腫（HAE）。目前在急性發作時有緩解症狀的藥物可以使用，以避免發生致命的危機。
與過敏症狀很類似
遺傳性血管性水腫可能發生在任何部位，像是上述患者發生在喉嚨，甚至壓迫到氣管，導致發生呼吸困難，緊急時還可能需要插管或進行氣切，若是沒有及時治療，恐怕會有窒息危機。若是發生在臉部的水腫，可能發生眼睛腫到張不開，或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形。
此外若是水腫發生在腸胃道時，反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術。
吳詹永嬌指出，值得注意的是由於遺傳性血管性水腫（HAE）發病時，水腫等臨床症狀和過敏很像，因此常被患者及醫護人員誤認是為是過敏，進而延誤治療或是使用不適合的治療方式；其實過敏和遺傳性血管性水腫（HAE）之間最大的不同在於遺傳性血管性水腫並不會有癢感，也不會出現突出皮膚的疹子。
第一型佔85%，C1抑制酶分泌不足引起
新北市立土城醫院風濕過敏免疫科主治醫師陳遊則指出，目前最常見的遺傳性血管性水腫（HAE）大多是第一型佔85%，是由於C1抑制酶（C1-INH）分泌不足所引起的；當C1抑制酶不足時，造成血管通透性增加，使體液滲入周圍組織，引起水腫和發炎反應。
第二型遺傳性血管性水腫（HAE）則佔15%，原因是C1抑制酶功能發生異常，但兩型皆是SERPING1 基因變異所導致，而極少數小於1％的患者則與其他的基因有關。發病原因目前還沒有明確的答案，但有可能當患者緊張或對高壓，甚至可能因開刀手術等刺激而誘發。
有相關症狀和家族史，請盡速就醫檢查
陳遊則說明，除了透過有無家族史，以及反覆腹痛、肢體腫脹或喉頭水腫等症狀之外，還可以抽血檢測C3與C4的含量做初步的判斷；也有皆醫學中心可以檢查體內C1抑制酶的含量，以及進行基因定序等變異點位做確認，更精準的做判斷。
最後，兩位醫師呼籲，若是發現自己有遺傳性血管性水腫（HAE）的家族病史，或是出現反覆性的水腫、腹痛，且具有喉頭水腫病史等狀況，都應該盡早就醫並主動告知症狀，透過適當的診斷和治療，疾病是可以被控制的。
（圖片來源：Dreamstime/典匠影像）
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