一般人水腫,總會想說是不是腎臟出了問題,就有一位才30多歲的年輕人,10年來,某側肢體常發生水腫的狀況,但因為每次大約3-5天就消退了,水腫的地方也僅有輕微疼痛,不至於影響日常生活,所以也就沒有就醫。

直到有一次喉嚨感覺脹脹的,甚至好像壓住了氣管,導致呼吸有點不適,趕緊掛急診,最後是在風濕免疫科的檢查之下,確診了第一型遺傳性血管性水腫(HAE)。

HAE是罕見且致命的疾病

據估計,全台約有300人罹患遺傳性血管性水腫(HAE),但卻僅有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中,因此大多數患者仍然未被及時診斷出來。

基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌醫師表示,從患者的抽血報告中發現血清中的補體C4數值和C1抑制酶(C1-esterase inhibitorC1-INH)數值皆沒有達到標準值,加上反覆水腫和疼痛的臨床症狀的判斷,於是確診罕見且可能致命的遺傳性血管性水腫(HAE)。目前在急性發作時有緩解症狀的藥物可以使用,以避免發生致命的危機。

與過敏症狀很類似

遺傳性血管性水腫可能發生在任何部位,像是上述患者發生在喉嚨,甚至壓迫到氣管,導致發生呼吸困難,緊急時還可能需要插管或進行氣切,若是沒有及時治療,恐怕會有窒息危機。若是發生在臉部的水腫,可能發生眼睛腫到張不開,或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴,甚至造成嘴巴無法閉合等情形。

此外若是水腫發生在腸胃道時,反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食,且常被誤診為腹部急症,因而接受不必要的腹腔手術。

吳詹永嬌指出,值得注意的是由於遺傳性血管性水腫(HAE)發病時,水腫等臨床症狀和過敏很像,因此常被患者及醫護人員誤認是為是過敏,進而延誤治療或是使用不適合的治療方式;其實過敏和遺傳性血管性水腫(HAE)之間最大的不同在於遺傳性血管性水腫並不會有癢感,也不會出現突出皮膚的疹子。

第一型佔85%C1抑制酶分泌不足引起

新北市立土城醫院風濕過敏免疫科主治醫師陳遊則指出,目前最常見的遺傳性血管性水腫(HAE)大多是第一型佔85%,是由於C1抑制酶(C1-INH)分泌不足所引起的;當C1抑制酶不足時,造成血管通透性增加,使體液滲入周圍組織,引起水腫和發炎反應。

第二型遺傳性血管性水腫(HAE)則佔15%,原因是C1抑制酶功能發生異常,但兩型皆是SERPING1 基因變異所導致,而極少數小於1%的患者則與其他的基因有關。發病原因目前還沒有明確的答案,但有可能當患者緊張或對高壓,甚至可能因開刀手術等刺激而誘發。

有相關症狀和家族史,請盡速就醫檢查

陳遊則說明,除了透過有無家族史,以及反覆腹痛、肢體腫脹或喉頭水腫等症狀之外,還可以抽血檢測C3C4的含量做初步的判斷;也有皆醫學中心可以檢查體內C1抑制酶的含量,以及進行基因定序等變異點位做確認,更精準的做判斷。

最後,兩位醫師呼籲,若是發現自己有遺傳性血管性水腫(HAE)的家族病史,或是出現反覆性的水腫、腹痛,且具有喉頭水腫病史等狀況,都應該盡早就醫並主動告知症狀,透過適當的診斷和治療,疾病是可以被控制的。

(圖片來源:Dreamstime/典匠影像)

延伸閱讀:
 。
喉嚨痛1個月竟是「HPV誘口咽癌」! 你正在做的「1行為」恐淪幫兇
口臭、喉嚨痛、聲音啞恐是頭頸癌!醫揪「3大劣習」 確診晚期多敗在這點

正在直播