台中一位楊小姐因為從小罹患罕見疾病「佝僂症」，飽受O型腿、行動不便之苦，原本決定不打算生小孩。後來她到醫院接受「胚胎著床前基因診斷試管技術」，淘汰掉染色體異常的胚胎，再從中挑選最好的胚胎植入，今年順利生下一名健康男嬰。
透過胚胎著床基因診斷 淘汰染色體異常胚胎
2個月大的小男嬰，在爸媽懷中睡的香甜，院方送上玩具和蛋糕，開心幫他慶祝雙滿月，原來當初他的媽媽因為罹患罕見疾病佝僂症，擔心下一代遺傳到和她一樣的疾病，一開始並不打算生小孩。
楊小姐指出，前2年已經決定要放棄了，後來看到政府的新聞有試管補助，「我們才想說要不然我們再做看看，試最後一次」。
隨著醫療技術進步，再加上前年政府實施試管補助，她決定勇敢嘗試。11個胚胎中，先透過胚胎著床基因診斷，以探針進行胚胎的基因篩查，發現有4個胚胎有佝僂症基因；再用胚胎著床前染色體篩檢，淘汰掉3個染色體異常的胚胎，從中挑選最好的胚胎植入，讓楊小姐順利產下健康寶寶。
罹罕病結婚10年不敢生育 靠新技術如願產子
茂盛醫院執行長李俊逸表示，做探針的設計，探針把疾病的基因點位確認出來，這樣的胚胎當然就不植入。
結婚10年，因為礙於自身罕見疾病，遲遲不敢生育，多虧有了胚胎著床前基因診斷，讓楊小姐順利如願產子，她說還有留存3個正常胚胎，未來將考慮再生二胎。
台中／葉嘉雯、洪杰民 責任編輯／殷名慧