一位上班族陳先生，近二年來容貌外觀產生不小的變化，一開始額頭及下巴變得愈來愈突出，接著鼻子與手也變大了，身高沒有改變，但鞋子愈穿愈緊、愈換愈大，就醫診斷發現罹患肢端肥大症，經醫師評估接受腦部微創手術後才得以改善。
腦下垂體腫瘤異常分泌生長激素
肢端肥大症是一種少見的疾病，常因腦下垂體腫瘤不正常分泌生長激素所導致，患者除了外觀上產生很明顯的改變外，也會有多汗多油、皮膚變粗及性功能障礙等問題，雖然是一種漸行性的疾病，但因臟器也會隨著內分泌的不正常而增生膨大，若沒有即時發現並治療，平均壽命約減少5-10年。
陳先生經由內分泌暨新陳代謝科診斷為肢端肥大症後，核磁共振影像進一步定位長在腦下垂體的腫瘤，馬偕紀念醫院神經外科主治醫師詹雲凱表示，以往類似陳先生這樣必須接受腦部手術的病人，必須先在頭部劃下一道長長的手術傷口，並取下大範圍的頭骨後，才能進行腦部腫瘤的手術切除。
微創手術就可以摘除腫瘤
現在透過腦瘤微創手術以及經鼻內視鏡顱底手術的精進，陳先生可以免於在手術室裡接受傳統大型的開顱手術，詹雲凱表示，腦瘤微創手術必須具備「最大範圍切除」與「最小程度破壞」兩大特點，手術過程中，需具備清晰之內視鏡影像系統，搭配精良的術中導航系統，以利準確定位腫瘤及提供即時新的影像。
馬偕紀念醫院內分泌暨新陳代謝科主治醫師黃俊達表示，陳先生接受神經外科腦下垂體腫瘤「連根拔除」手術後，大手大腳與外觀變化的情況已逐漸改善，目前仍持續在門診追蹤。臨床上，肢端肥大症年發生率約為每百萬人約2-11人，手術的治癒率與腦下垂體腫瘤大小及外科醫師的經驗有關，針對小於1公分的腫瘤，手術治癒率可高達75%，但如果已經侵犯到周邊組織的較大腫瘤，手術治癒率則降至30-50%，無法透過手術解決問題時，則必須仰賴長時間的藥物治療。
處理共病現象是十分重要
黃俊達指出，肢端肥大症者已膨大的臟器是「回不去了」，確診後的第一要務就在為臟器膨大設定停損點，在治療時會特別注意受到影響的臟器功能性，由於此類病人易有較高罹患高血壓、糖尿病、心臟肥大及因舌頭肥大導致睡眠呼吸中止症的風險，因此規則追蹤返診，處理因生長激素過多導致的共病現象是十分重要的。
一般而言，臨床上顯少直接由外科門診即發現此類病人，病人常由內科醫師發現並需要整合外科醫師進行手術治療，接續再由內科醫師追蹤與長期觀察；因此，醫療團隊的組成陣容也格外堅強，馬偕紀念醫院於2020年成立「腦下垂體及顱底腫瘤治療團隊」，分別由神經外科、耳鼻喉科、內分泌暨新陳代謝科、放射線科、病理科以及放射腫瘤科等多位專科醫師跨領域合作，並依照每位病人的治療需求，擬定最適宜的治療計畫。
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