你聽過罕見疾病?知道哪些屬於罕見疾病嗎?其實在台灣,只要是盛行率低於萬分之一的疾病,就被定義為罕見疾病,雖然每一種罕病對於社會來說算是少數族群,但根據資料顯示,目前世界上約有7000種罕見疾病,總人數更突破3億人,所以也不算少數族群。

而台灣截至1091月,接獲通報的罕見疾病人數已達16千多人,因此罕病並非少數族群,日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲,希望社會大眾給予罕見疾病更多關注。

龐貝氏症症狀不易察覺 恐錯過黃金治療時機

偉偉在父母的期待下順利誕生,也在愛與呵護中逐漸成長,但就在9個月大時出現四肢無力、呼吸困難,媽媽緊急將偉偉送醫進行氣切手術,幸好挽回一命,但卻被告知孩子患有龐貝氏症。

「政府讓我們該做的篩檢我們都做了,但卻疏忽了額外勾選自費的龐貝氏症新生兒篩檢…」,台灣龐貝氏症協會鄧慧娟理事長轉述偉偉媽媽無奈的自責心聲。「在台灣還是有許多父母不曉得這項篩檢,而嬰兒型龐貝氏症患者剛出生時症狀通常很輕微,如:肌肉偏軟,因此不易被察覺,一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後,患者可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高,這時也就錯過了黃金治療時機,對此她感到很遺憾、也很不捨。」

鄧慧娟補充說明,也有部分的龐貝氏症患者屬於晚發型,從一歲以上至成人都可能發病,疾病可能伴隨呼吸容易喘、早晨頭痛或是肌肉無力(如無法完成仰臥起坐或原地定力跳遠…等症狀),希望能透過不斷衛教宣導,讓更多人認識罕病、理解罕病,也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查,避免類似的遺憾再發生。

兒患黏多醣受國外幫助 促使她回台創立協會

台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋分享孩子罹患罕病的心路歷程,在兒子4歲時發現他的發育情況緩慢,而且語言和肢體開始出現障礙,長相也和其他孩子不同,當時帶著他看了很多醫生卻找不出病因,直到孩子5歲半才被證實罹患了黏多醣症。幾年後丈夫因工作關係全家搬到英國居住,透過當地醫療團隊及協會,才對黏多醣症有更深入了解,也接受了許多幫助。

兒子9歲時,疾病已進入末期,並歷經了12次大大小小的手術,「後來我決定帶道道回台灣持續接受治療,並創立協會,希望能幫助更多這類的病人,而當時國內網路不盛行,所以常帶著孩子上電視曝光,希望透過這樣的方式,讓更多人了解黏多醣症!」蔡瓊瑋很感謝醫學進步跟政府多方支持,現在黏多醣症可以透過新生兒篩檢發現,治療方式也從過去骨髓移植到現在的替代酵素療法,有更多選擇可幫助更多患者。

胸悶、胸痛和腎衰竭 竟診斷出法布瑞氏症

法布瑞氏症也是一種罕見疾病,常見症狀包括胸悶、胸痛和腎衰竭,但許多人因為對疾病不夠了解,經常被誤診。台灣法布瑞氏症病友協會鄭淑美理事長指出,當她正坐著織毛衣時,卻突然感到心跳加快,當時以為只是單純心律不整,沒想到多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。

鄭淑美理進一步說明,自己從沒想過這些症狀是罕病造成的,有部分患者末梢神經也會出現疼痛與燒灼感,有時更嚴重到難以承受,甚至影響生活品質,在還沒有被確認是罕病時,常常被旁人誤解以為是裝病。不但得承受身體疼痛,還要背負極大的心理壓力。

鄭淑美呼籲民眾如果有疑似疾病症狀,且一直找不出病因,就應該聯想到有罹患罕病的可能性,也鼓勵患者要積極配合醫囑治療,即便罕病無法治癒,也能與它和平共存。

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