臺大癌醫中心醫院血液腫瘤部醫師柯博升：「我們應該要建立，屬於我們自己的基因資料庫，透過這些資料庫，我們才能夠了解我們病人的分布狀況。」臺灣人體生物資料庫代表人李德章：「可以提供給研究者去分析這些資料，從這個資料裡面，判斷出哪些因素是跟疾病的發生有關係，在未來上就可以做個人的預防，甚至於在診斷治療上面，都會有幫助。」
直擊-80℃ 人體基因庫
跟著中研院專家們來到國家生技研究園區，號稱國內最大的臺灣人體生物資料庫，難得在鏡頭前曝光。整排冰櫃，裡頭溫度達到零下80℃，因為資料庫所存放的，全是要提供給國內學者專家，進一步了解國人健康資訊的珍貴基因樣本，必須靠著低溫盡可能延長保存期限。
臺灣人體生物資料庫資醫學中心組組長褚候維：「這一間就是我們的DNA自動萃取儀機器的實驗室，以這裡來講，每一台機器一次都可以萃取12根的血液檢體。」基因樣本主要是來自血液，將紅血球和白血球分離之後，從白血球中萃取出高濃度的DNA，也就是遺傳基因進行分析統計。
臺灣人體生物資料庫代表人李德章：「DNA序列一般是有30億個核苷酸，裡面大概兩個人之間，大概起碼有300萬以上的變異點。」每個人體內的基因，或多或少都有差異，從外觀最直接、最明顯，能看出來的就是性別，另外像是喜不喜歡吃香菜，或是對什麼食物、藥物過敏，甚至是酒精容不容易代謝，都是由基因來決定，其中，研究發現有40%的台灣人，酒精代謝功能異常。
解碼國人基因 台灣建資料庫
臺灣人體生物資料庫代表人李德章：「基因變異可能會影響到這些功能，比如說藥物的代謝，有的人快有的人慢，表示說有些人需要吃多一點藥，或者有人要吃少一點藥，不然就會有明顯的副作用，或者是沒有效果。」
為了更進一步研究出族群與個體間，基因遺傳所造成的差異，日本、瑞典、英國等國家，陸續開始建立生物資料庫或是基因銀行，是以健康民眾為蒐集對象，有些則是以病患基因為研究樣本。
長庚醫院血液腫瘤科主治醫師謝佳訓：「很多國家的政府，早就已經做這個計畫，就是說他知道這個癌症在這個國家裡面，它大概基因分布是怎麼樣，政府在擬定政策上，它一定會有一點好處，就是說我大概知道，我哪個藥物應該要投資多一點，因為這是國人最多的基因突變。」
致命基因突變 引發細胞癌化
台灣從2003年開始建置生物資料庫，2010年更立法通過《人體生物資料庫管理條例》，正式開始蒐集國人的基因資料。臺大癌醫中心醫院血液腫瘤部醫師柯博升：「台灣的肺癌跟國外的肺癌，是有很明顯的不同，它的基因變化也有很明顯的不一樣，如果你台灣完全沒有資料，你單靠國外的資料來檢測的時候，你會發覺台灣的資料跟別人是不一樣的。」
臺灣人體生物資料庫代表人李德章：「種族之間的差異是滿大的，不要說歐美，跟日本、韓國都不太一樣。」進入資料庫，除了基因數據，另外還可以看到國人疾病的分布統計，並和生活習慣、家族遺傳病史做交叉比對，就能得出疾病和生活型態的關聯性，最終目標是透過這些大數據，歸納出台灣人，哪些疾病特別容易發生，發生原因又是什麼，提供給學者專家進一步擬定預防策略。
臺灣人體生物資料庫資料運用組組長蘇明威：「如果打入一個比較熟知的乳癌致癌的基因，它就會調出來說，在台灣人的族群裡面，它的一個分布狀況。」目前全台大大小小，共有34個生物資料庫，衛福部從2019年開始推動整合平台，將數據資料串聯起來，透過單一窗口申請研究。
基因解碼 高度機密
衛福部常務次長石崇良：「超過400萬的檢體資料，它是一個很龐大的研究的資源，這一些生物資料就需要互串，到目前一年的時間，已經接受了70件的申請。」只不過這些檢體和基因，都屬於高度機密的個人資料，受到嚴格的個資法保護，每一次使用，都必須經過事先申請和倫理審查，而且完全是匿名性。臺大癌醫中心醫院血液腫瘤部醫師柯博升：「它還是有一些是不足的，比如說它就到目前為止，還沒有辦法完全在報告內，就看到就是疾病的反應到底好或者是不好。」
來到衛福部健保署的AI工作區，在這裡可以將基因資料和健保雲端資料庫做串聯，包含個人的就醫用藥紀錄，超音波、電腦斷層檢查資料全都能找到，光是一天上傳到健保署雲端資料庫的數據就多達10萬筆，還有500萬張檢驗影像。
衛福部健保署醫審及藥材組視察賴秋伶：「AI就可以自動判讀，它可能有疑似肺癌的風險值，或疑似COVID-19的風險值，提供醫師作為防疫偵測的參考。」遺傳基因確實可以提供給醫學界更多研究資訊，但醫學研發與隱私權保護之間的角力，依然亟待突破。
記者/蔡佳珍 陳世忠