60歲女性因健檢發現胃部有腫瘤，經確診為胃腸道間質瘤（GIST），因已轉移至他處，所以無法手術切除，透過標靶藥物治療及進行栓塞手術後，病況仍沒有好轉的跡象；後續進行基因檢測發現為胃腸道間質瘤且為PDGFRA D842V基因變異導致，經使用突破性基因精準藥物治療後，腫瘤明顯縮小，腸胃不適症狀也改善了。

50、60歲中老年人為高風險族群

根據國民健署癌症登記資料統計，台灣每年新增約400例胃腸道間質瘤，大約有2、3成患者出現轉移或基因突變，且有2%的人對於傳統標靶藥物治療反應率不佳，現在則可透過突破性基因精準藥物，且目前已經有健保給付。

林口長庚醫院一般外科主任葉俊男表示，胃腸道間質瘤是發生在胃腸道粘膜下的惡性腫瘤，既不是胃癌，也不是腸癌，而是一種肉瘤，大約有6成是長在胃部，3成則長在小腸，其次為大腸、直腸，最常發生在50、60歲中老年族群。其症狀多半以出血（如胃出血、解黑便或貧血等）和胃腸道症狀（如腹脹、噁心或嘔吐等）為主，但因臨床症狀不典型，故不易被察覺或常被誤認為其他疾病而延誤診斷及治療。

原發型可手術切除，轉移型基因檢測後精準用藥

葉俊男進一步說明，胃腸道間質瘤分為原發型及轉移型，若屬原發型小腫瘤，可手術切除，通常預後效果好。但若經醫師評估腫瘤太大或轉移，就不適合手術了，則改成標靶藥物治療，此時建議先進行基因檢測，若確認是PDGFRA（D842V基因變異）的患者，便能使用突破性基因精準藥物來治療。

臺北榮總醫學研究部臨床研究科主任顏厥全提醒，胃腸道間質瘤的初期症狀包括腹脹、出血等，若出現以上相關症狀，應提高警覺及早就醫檢查，即便盡速確診並治療。

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