39歲的李先生，因腹脹及偶有血尿，而到醫院尋求診治。經由腎臟超音波檢查後發現，其兩側腎臟有大小不一水泡，醫師進一步詢問病史得知，李先生父親60歲時因不明原因腎衰竭接受血液透析治療，因此懷疑應該是屬於遺傳特性之自體顯性成人多囊腎情況，故再請李先生的兩位姊姊至醫院檢查，發現兩位姊姊之腎臟亦有大小不一水泡，因此更加確定李先生是罹患自體顯性多囊腎。
多囊腎屬遺傳疾病 初期症狀不明顯難發現
安南醫院腎臟科莊凱舟醫師指出，多囊腎是一種遺傳疾病，因基因缺陷導致腎臟會出現大小不等水泡，男女性患病機率都一樣，多囊腎可由父母遺傳給子女且遺傳機率是50%。
通常患者一出生腎臟結構雖有問題，然而初期常沒有症狀也不容易看到水泡，但隨著水泡增多、增大，才會開始有腰部痠痛、血尿、蛋白尿、尿路結石跟高血壓情況；由於正常腎臟組織被水泡所取代，加上又高血壓因素影響導致腎功能會逐漸衰退。
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圖：常春月刊
四分之三病人老年需洗腎 易發生其他器官多囊性病變
據統計四分之三病人至60歲時會進展至腎衰竭階段而需開始接受洗腎。莊凱舟還說，除腎臟長有水泡外，多囊腎患者也常伴隨一些腎臟器官外之症狀表現，舉如肝、肺、胰等臟器也可能發現多囊性病變；多囊腎患者中大約有10%的人會有腦動脈瘤，當動脈瘤直徑到1公分時，破裂危險性將大增，故應考慮手術治療為上。
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圖：常春月刊
多喝水控制血壓 預防腎臟感染
目前臨床上並無任何藥物可讓囊泡停止生長或消失，患者主要還是要多喝水來控制血壓，防止腎臟感染和避免使用腎毒性藥物；若有腰部酸痛，發燒或血尿情形，則應趕緊至醫院就診，因為可能是患者腎臟的囊泡有出血或感染情形，若能及時投予對症下藥之藥物，以防止腎臟功能衰退。
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