胎兒死亡率9成! 先天性腎病23萬人帶基因

一種先天性腎臟疾病「自體隱性腎小管發育不良」,過去被認為是罕見疾病,但林口長庚醫院兒童腎臟科主治醫師曾敏華和研究團隊發現,以檢測數據推估,全台約有23萬人帶有這樣的基因,帶原率高達1%,發現可能不是罕見疾病。

基因突變致「自體隱性腎小管發育不良」 4萬新生兒就有1人

「自體隱性腎小管發育不良」是一種先天性腎臟病,懷胎產檢時,胎兒明明檢查正常,但出生後,致死率卻將近9成。一名27歲吳小姐懷孕30週時,發現羊水過少,醫師懷疑是胎兒腎臟問題造成,但超音顯示無異狀,33週左右產下的嬰兒,卻肺部不成熟,極度低血壓、腎臟衰竭,出生8天後死亡,確診為基因缺陷所導致的「自體隱性腎小管發育不良」。

醫師解釋,腎臟內有腎絲球和腎小管,尿液、體液或是激素等都經由腎絲球、腎小管排出,一旦發生「腎素血管收縮素系統蛋白基因突變」,就會出現「自體隱性腎小管發育不良」。

長庚醫院研究團隊共同診斷了7位沒有血緣關係的病患,發現他們的父母也都是基因相同突變點的帶原者,顯示這個在台灣可能不是罕見疾病,進一步分析5千位健康台灣受試者,基因異常帶原率高達1%,若以台灣2300萬人口推算,目前約有23萬人,可能是此基因缺陷帶原者,推估約4萬名新生兒中,就可能有1人罹病,且依照醫院收治情況推估,死亡率接近9成。

而創新的基因診斷方法能一次採檢400個檢體,既簡單又能降低成本,研究成果已發表於國際學術期刊《國際腎臟報告雜誌》,醫師呼籲,由於台灣健康族群,這樣的基因帶原率不低,建議孕婦在懷孕早期接受篩檢,也可及時診斷。

台北/綜合報導 責任編輯/網路中心