一種先天性腎臟疾病「自體隱性腎小管發育不良」，過去被認為是罕見疾病，但林口長庚醫院兒童腎臟科主治醫師曾敏華和研究團隊發現，以檢測數據推估，全台約有23萬人帶有這樣的基因，帶原率高達1%，發現可能不是罕見疾病。
基因突變致「自體隱性腎小管發育不良」 4萬新生兒就有1人
「自體隱性腎小管發育不良」是一種先天性腎臟病，懷胎產檢時，胎兒明明檢查正常，但出生後，致死率卻將近9成。一名27歲吳小姐懷孕30週時，發現羊水過少，醫師懷疑是胎兒腎臟問題造成，但超音顯示無異狀，33週左右產下的嬰兒，卻肺部不成熟，極度低血壓、腎臟衰竭，出生8天後死亡，確診為基因缺陷所導致的「自體隱性腎小管發育不良」。
醫師解釋，腎臟內有腎絲球和腎小管，尿液、體液或是激素等都經由腎絲球、腎小管排出，一旦發生「腎素血管收縮素系統蛋白基因突變」，就會出現「自體隱性腎小管發育不良」。
長庚醫院研究團隊共同診斷了7位沒有血緣關係的病患，發現他們的父母也都是基因相同突變點的帶原者，顯示這個在台灣可能不是罕見疾病，進一步分析5千位健康台灣受試者，基因異常帶原率高達1%，若以台灣2300萬人口推算，目前約有23萬人，可能是此基因缺陷帶原者，推估約4萬名新生兒中，就可能有1人罹病，且依照醫院收治情況推估，死亡率接近9成。
而創新的基因診斷方法能一次採檢400個檢體，既簡單又能降低成本，研究成果已發表於國際學術期刊《國際腎臟報告雜誌》，醫師呼籲，由於台灣健康族群，這樣的基因帶原率不低，建議孕婦在懷孕早期接受篩檢，也可及時診斷。
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