英國為了提升罕見遺傳疾病的診斷與治療，斥資了1.05億英鎊（約新台幣40億元）開設研究計畫。今（13）天英國衛生局也宣布，明年將開始執行定序10萬名新生兒基因組成的開創性研究計畫。
綜合外媒報導，「新生兒基因組計畫」（Newborn Genomes Programme），被譽為世上最大型的類似研究，將判定是否藉由基因體定序來診斷罕見疾病，以確保早期介入。
英國衛生局2013年成立了「英國基因組學」（Genomics England）公司，而醫療長史考特（Rich Scott）表示，「我們只會觀察可治療的疾病以及學齡前兒童疾病」，並說明，目前檢驗方式是與採血一起進行。
其中，「生物素酶缺乏症」是這項計畫觀察的疾病之一，有這種遺傳疾病的患者身體無法代謝生物素（biotin），可能導致癲癇、嚴重皮疹與神經問題等。
對此，「新生兒基因組計畫」臨床顧問畢克（David Bick）表示，「生物素酶缺乏政」其實可藉由非處方維生素預防，但他表示，「我們不想拖到發生了才治療。」；另外醫療長史考特也說明，「新生兒基因組定序」計畫預定明年展開，除了可偵測疾病，也想藉此了解大眾對於一輩子保存基因組資料的想法。
責任編輯／曾以馨